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进行性肌营养不良DMD携带者应该查什么才能查出来

发病时间:不清楚

进行性肌营养不良DMD携带者应该查什么才能查出来

补充说明:进行性肌营养不良DMD携带者应该查什么才能查出来

2022-05-02 23:22

进行性肌营养不良 肌营养不良症 缺陷 肌营养不良 实验室检查 免疫球蛋白 畸形 肌肉 肌肉活检 心脏增大 心律失常 心前区 增高 右束支传导阻滞

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精选回答(1)

桂雅星 主任医师 上海市第一人民医院 三甲

擅长:帕金森病、痴呆的综合诊疗;脑血管病、睡眠障碍、头晕、头痛、脑炎等

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进行性肌营养不良DMD携带者应该通过实验室检查、影像学检查或心功能检查等才能检查出来。
1、实验室检查:多种血清酶升高,对诊断有重要价值。血清酶异常不仅是诊断肌营养不良的主要手段,也是携带者。除血清酶外,还将测试细胞形态、血沉率和血清免疫球蛋白,以明确病情。2、影像学检查:CT显示畸形肌肉密度降低,X线显示肌营养不良的肌层变薄。MRI可显示肌营养不良的蚕浊现象。借助T1和T2加权图像,有助于正确选择肌肉活检的位置。3、心功能检查:90%以上的DMD患者有心肌损害,包括心脏增大、心律失常、心前区R波增高、RS波增高、Q波加深、右束支传导阻滞。
建议在医生指导下进行检查,避免影响检查结果。

2022-07-29 14:59

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医生回答(1)

张玺国 主治医师 三甲

擅长:神经内科

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女孩将得了肌营养不良症,dmd基因的缺陷将造成肌营养不良蛋白的完整缺失。临床出现为重要的杜兴肌营养不良。一些DMD基因缺陷造成肌营养不良蛋白的一些功能阻碍。

2022-05-03 10:49

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疾病百科

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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