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进行性肌营养不良DMD携带者应该查什么才能查出来
补充说明:进行性肌营养不良DMD携带者应该查什么才能查出来
2022-05-02 23:22
进行性肌营养不良 肌营养不良症 缺陷 肌营养不良 实验室检查
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精选回答(1)
进行性肌营养不良DMD携带者应该通过实验室检查、影像学检查或心功能检查等才能检查出来。
1、实验室检查:多种血清酶升高,对诊断有重要价值。血清酶异常不仅是诊断肌营养不良的主要手段,也是携带者。除血清酶外,还将测试细胞形态、血沉率和血清免疫球蛋白,以明确病情。2、影像学检查:CT显示畸形肌肉密度降低,X线显示肌营养不良的肌层变薄。MRI可显示肌营养不良的蚕浊现象。借助T1和T2加权图像,有助于正确选择肌肉活检的位置。3、心功能检查:90%以上的DMD患者有心肌损害,包括心脏增大、心律失常、心前区R波增高、RS波增高、Q波加深、右束支传导阻滞。
建议在医生指导下进行检查,避免影响检查结果。
2022-07-29 14:59
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医生回答(1)
女孩将得了肌营养不良症,dmd基因的缺陷将造成肌营养不良蛋白的完整缺失。临床出现为重要的杜兴肌营养不良。一些DMD基因缺陷造成肌营养不良蛋白的一些功能阻碍。
2022-05-03 10:49
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