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假肥大肌营养不良携带者有症状吗
补充说明：假肥大肌营养不良携带者有症状吗
a******W 2022-03-22 18:24
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假肥大肌营养不良的携带者通常没有症状或只有轻微的症状。
假肥大肌营养不良的携带者由于一个基因突变为非功能型，而另一个为功能性，因此其体内仍有部分正常的抗肌萎缩蛋白，可以延缓甚至不出现临床症状。
对于无症状的假肥大肌营养不良携带者，建议定期进行神经系统检查、肌肉功能评估以及血清肌酸激酶水平监测以观察病情进展。
针对假肥大肌营养不良的携带状态，重点是家族史调查与遗传咨询，以帮助识别高风险个体，并指导生育计划。
2024-02-26 13:40
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神经系统检查是为了判断神经系统有无损害及损害的部位和程度，即解决病变的“定位”诊断。 检查应按一定顺序，并注意和一般体检结合进行。通常先查颅神经，包括其运动、感觉、反射和植物神经各个功能;然后依次查上肢和下肢的运动系统和反射，最后查感觉和植物神经系统。 检查亦应根据病史和初步观察所见，有所侧重、尤其在危重伤病员的检查时，更为重要。此外，意识、失语、失用、失认等大脑皮层功能障碍，也属于神经系统检查的范畴。
