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进行肌营养不良症症状现在容易摔跤
补充说明：进行肌营养不良症症状现在容易摔跤
a******W 2022-03-28 17:24
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精选回答(1)
进行肌营养不良症症状包括肌无力、肌肉萎缩、运动发育迟缓、站立或行走困难、呼吸功能障碍，现在容易摔跤，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或突变，影响神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，患者可出现蹲起困难、上楼费力等症状。
2.肌肉萎缩
肌营养不良症中杜氏肌营养不良症是由于染色体Xp21.2长臂上的抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致。当基因发生异常时，会导致抗肌萎缩蛋白合成减少或者完全缺乏，使肌肉逐渐失去力量和体积，从而引起肌肉萎缩。肌肉萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至全身各处，包括大腿、臀部等部位。
3.运动发育迟缓
肌营养不良症会影响骨骼肌的功能，导致肌肉收缩乏力，进而影响患者的运动发育。运动发育迟缓可能表现为婴儿期翻身、坐立、爬行等动作延迟，以及学龄前儿童无法正常跑步或跳跃。
4.站立或行走困难
肌营养不良症会使得肌纤维变细甚至消失，导致肌肉力量下降，尤其是下肢肌肉，这进一步降低了患者站立或行走的能力。站立或行走困难往往最先出现在小腿腓肠肌，随着病情进展，这种不适感会扩散到大腿和臀部。
5.呼吸功能障碍
肌营养不良症后期会出现呼吸肌受累的情况，此时由于呼吸肌的力量减弱，因此会引起呼吸功能障碍。呼吸功能障碍可能导致胸廓活动受限，严重时需要依赖辅助通气设备来维持生命。
针对肌营养不良症的症状，可以进行血液肌酶检测、肌肉活检、基因检测等以确诊。治疗措施主要包括物理疗法、药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等，重症者可能需考虑肺移植手术。患者应避免剧烈运动，保持充足休息，同时注意营养均衡，适当补充维生素D和钙质，有助于延缓病情进展。
2024-02-03 04:07
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
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