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强直性肌营养不良症的病因
补充说明:强直性肌营养不良症的病因
a******W 2022-03-28 17:23
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精选回答(1)
强直性肌营养不良症主要由基因异常引起,属于遗传性疾病。该病为常染色体显性遗传,致病基因位于第十九号染色体,其异常会导致肌肉细胞功能受损。多数患者有家族史,但少数情况也可能由新发突变产生,具体表现存在个体差异。若家族中出现类似症状,建议尽早咨询专业医生并进行遗传评估,以便获得科学指导与支持。
2026-01-27 20:49
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。