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面肩肱型肌营养不良症状
补充说明：面肩肱型肌营养不良症状
a******W 2022-03-28 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
面肩肱型肌营养不良表现为肌无力、肌萎缩、肌疲劳、延髓脊髓神经支配肌肉易疲劳、肢体近端无力等症状，建议及时就医。
1.肌无力
面肩肱型肌营养不良是由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变导致的遗传性肌肉疾病。由于缺乏完整的抗肌萎缩蛋白，肌肉无法维持适当的结构和功能，从而表现为肌无力。这种肌无力主要影响面部、肩部和上肢的骨骼肌群。
2.肌萎缩
面肩肱型肌营养不良患者会出现肌萎缩的现象，主要是因为肌肉组织逐渐减少，导致肌肉体积缩小。肌萎缩通常从四肢远端开始，逐渐向近端发展。
3.肌疲劳
面肩肱型肌营养不良患者的肌肉容易出现疲劳，是因为肌细胞膜稳定性降低，导致兴奋-收缩耦联障碍，进而引发肌力下降和疲劳。肌疲劳的特点是重复使用受影响的肌肉会导致快速疲劳。
4.延髓脊髓神经支配肌肉易疲劳
延髓脊髓神经支配肌肉易疲劳可能与遗传因素有关，如面肩肱型肌营养不良，此时由于神经肌肉传递异常，导致这些肌肉更容易感到疲劳。这些肌肉包括咽肌、舌肌等，在日常生活中可能会出现吞咽困难、发音不清等症状。
5.肢体近端无力
面肩肱型肌营养不良可累及肢体近端，导致肌无力，其原因与基因突变引起的蛋白质缺陷有关。这种肌无力通常始于下蹲后站起、上楼困难等动作时明显。
针对面肩肱型肌营养不良的症状，建议进行肌电图、血清肌酶谱检测以评估肌肉功能和损伤程度。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法以及在医生指导下服用辅酶Q10来改善生活质量。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查，监测病情变化。
2024-02-22 09:42
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疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
症状起因：一、传染性疾病 病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病，尤其伴有发热的感染性疾病，疲劳更加明显。 二、营养代谢及内分泌疾病 营养不良、脚气病、坏血病、糖尿病、低血糖反应、肥胖、肾小管性酸中毒、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。 三、变态反应及结缔组织病血清病、药物热、SLE、风湿热、皮肌炎。多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。 四、恶性肿瘤 见于各系统的恶性肿瘤。 五、其他各系统疾病 消化、循环、泌尿、造血、呼吸等系统疾病。
可能疾病： 四肢淋巴水肿 多发性硬化伴发的葡萄膜炎 慢性疲劳综合症 赖特综合征性巩膜炎
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