发病时间：不清楚
异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不出来吗
补充说明：异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不出来吗
a******W 2022-03-28 17:25
异染性脑白质营养不良 性疾病 实验室检查 骨髓移植 肾上腺皮质激素
我要咨询
相关问题
医生回答(1)
王德林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
异染性脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶A缺乏导致的遗传代谢性疾病，无创检查通常不能够发现。
异染性脑白质营养不良是因为芳基硫酸酯酶A基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致神经鞘磷脂无法被分解，在中枢神经系统内蓄积形成沉积物，进而引发一系列临床症状。由于该疾病涉及复杂的生化代谢过程，常规的无创检查方法如血液或尿液分析可能无法直接检测到相关代谢异常。
针对异染性脑白质营养不良的诊断还需要考虑是否为先天性肾上腺发育不全、肾上腺皮质增生症等疾病引起的肾上腺皮质激素合成障碍。这些疾病也可能导致类似症状，需要通过实验室检查进一步区分。
在确诊异染性脑白质营养不良后，应避免食用高脂肪食物以减少神经鞘磷脂的产生，并根据医嘱选择合适的治疗方案，如骨髓移植或酶替代疗法。定期监测病情变化以及患者的心理状态也是必不可少的环节。
2024-02-10 04:43
举报向医生提问
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
