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异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不出来吗
补充说明：异染性脑白质营养不良是什么病无创检查不出来吗
a******W 2022-03-28 17:25
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异染性脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶A缺乏导致的遗传代谢性疾病，无创检查通常不能够发现。
异染性脑白质营养不良是因为芳基硫酸酯酶A基因突变引起该酶活性降低或缺失，导致神经鞘磷脂无法被分解，在中枢神经系统内蓄积形成沉积物，进而引发一系列临床症状。由于该疾病涉及复杂的生化代谢过程，常规的无创检查方法如血液或尿液分析可能无法直接检测到相关代谢异常。
针对异染性脑白质营养不良的诊断还需要考虑是否为先天性肾上腺发育不全、肾上腺皮质增生症等疾病引起的肾上腺皮质激素合成障碍。这些疾病也可能导致类似症状，需要通过实验室检查进一步区分。
在确诊异染性脑白质营养不良后，应避免食用高脂肪食物以减少神经鞘磷脂的产生，并根据医嘱选择合适的治疗方案，如骨髓移植或酶替代疗法。定期监测病情变化以及患者的心理状态也是必不可少的环节。
2024-02-10 04:43
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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