发病时间：不清楚
15岁小儿苯丙酮尿症能治疗吗
补充说明：15岁小儿苯丙酮尿症能治疗吗
a******W 2022-03-28 17:35
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
15岁小儿苯丙酮尿症患者可以进行治疗。
15岁儿童处于生长发育的关键时期，尽早启动低苯丙氨酸饮食治疗有助于神经系统的发育和功能恢复。尽管此时开始治疗比婴幼儿阶段困难，但仍可显著改善认知能力和行为表现。因此，即使孩子已经15岁，也应考虑接受专业医疗评估和制定个性化治疗方案。
在某些情况下，如果患儿存在严重的营养不良或合并其他代谢疾病，可能需要调整饮食计划以满足其特殊需求。
对于15岁的小儿苯丙酮尿症患者，定期监测血液中苯丙氨酸水平以及神经系统发育状况至关重要。同时，家长应在医生指导下逐步调整饮食，确保摄入适量的蛋白质，并避免高蛋白食物如肉类、奶制品等。
2024-03-08 13:47
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
