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小儿苯丙酮尿症的危害
补充说明：小儿苯丙酮尿症的危害
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，会导致智力低下、生长发育迟缓和神经系统损伤。
小儿苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而引起苯丙酮酸等代谢物积累。这些异常的代谢产物会干扰神经递质的合成与功能，从而影响大脑发育。典型表现为智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡以及特殊气味。婴儿期可出现呕吐、腹泻等症状，儿童期可能出现行为异常和心理问题。
可以通过血氨基酸分析、DNA检测、脑电图、头颅磁共振成像等方式进行诊断。其中，血氨基酸分析可用于筛查和确诊该病，而DNA检测则能明确致病变异的具体位置和类型。早期诊断和低苯丙氨酸饮食治疗是关键，以减少脑内苯丙氨酸及其代谢物的浓度，减轻神经系统损害。常用药物包括BH4、5-羟色胺再摄取抑制剂等。
患儿家属应密切监测孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行随访评估，确保其得到适当的营养支持和医疗护理。
2024-02-21 02:51
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
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