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苯丙酮尿症抽血能查出吗
补充说明：苯丙酮尿症抽血能查出吗
a******W 2022-03-28 17:35
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苯丙酮尿症可以通过血液检测确诊。
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的一种氨基酸代谢障碍性疾病，患者血液中苯丙氨酸水平会升高。因此，通过对患者血液样本进行苯丙氨酸含量测定，结合临床症状及家族史评估，可辅助诊断此病。
如果患者有明显的智力低下、特殊气味或皮肤异常等症状，可能需要进一步的基因检测来确认诊断。因为这些症状与苯丙酮尿症有关，但也有其他疾病可能导致相似的症状。
在诊断苯丙酮尿症的过程中，应避免食用高蛋白食物，以免影响检测结果，并注意观察患儿的行为和发育状况。此外，对于疑似患者，应及时转诊至遗传咨询师或儿科内分泌科医生进行进一步评估。
2024-03-09 06:12
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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