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苯丙酮尿症血值高怎样降下来
补充说明：苯丙酮尿症血值高怎样降下来
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症血值高可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢途径阻断剂、新生儿筛查及早期诊断等方法来降低。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，减少体内苯丙氨酸含量。适用于轻度至中度苯丙酮尿症患者，以控制症状。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉，降低苯丙氨酸摄入量。适合新生儿期至一岁半之间的患儿。在医生指导下使用，并定期监测血液中的苯丙氨酸水平。
3.苯丙氨酸代谢途径阻断剂
通过抑制苯丙氨酸羟化酶或二氢生物蝶呤还原酶等关键酶的作用来降低苯丙氨酸的积累。主要用于苯丙酮尿症确诊后的常规治疗，在医师监督下长期服用。
4.新生儿筛查及早期诊断
对新生儿进行出生后即刻的血液样本采集，检测是否存在遗传代谢疾病，包括苯丙酮尿症。旨在实现早期诊断和干预，预防或减轻其潜在健康影响。
家长需密切监测孩子的血液苯丙氨酸浓度，确保在正常范围内。若发现异常应及时就医，调整饮食或药物治疗方案。同时，建议定期进行神经发育评估，以便早期发现并处理可能的神经损伤风险。
2024-03-28 21:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
