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新生儿出生3天抽血筛查苯丙酮尿症和甲减
补充说明：新生儿出生3天抽血筛查苯丙酮尿症和甲减
y*********u 2013-04-19 08:38
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精选回答(3)
你好！新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。如果筛查发现异常，都必须进一步复查，复查结果很快，一般几天就行。
2018-12-11 13:13
举报根据你的描述，孩子新生儿疾病筛查足底血，出现甲状腺功能低下和苯丙酮尿症阳性，需要尽早遵医嘱进行复查，以免错过最佳治疗时间影响宝宝身体发育以及智力发育的。宝宝复查甲状腺功能以及苯丙酮尿症，如果是三甲医院采血一周后就可以给出结果和诊断。
2017-10-27 12:34
举报这种情况一般1-3天可以出结果，具体要看医院的效率，另外要看做检查的人数，可以到正规医院做一下检查，看具体情况如何。
2013-04-19 08:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
