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宝宝是苯丙酮尿症患儿，如果上火血值会升
补充说明：宝宝是苯丙酮尿症患儿，如果上火血值会升
T******6 2015-02-11 16:42
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，这与孩子是否上火没有关系。
2018-09-19 08:13
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靳宗新 医师 山东省夏津县人民医院东李分院
擅长：内科、妇科、儿科的常见病、多发病较擅长。尤其对心血管疾病、脑中风有较多的救治经验。
提问
这种情况要注意上火是中医的说法，如果存在感染的话，也是有可能导致苯丙酮尿症加重的可能性。
2015-02-11 18:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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