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血常规能查出苯丙酮尿症吗
补充说明：血常规能查出苯丙酮尿症吗
a******W 2022-03-28 17:35
苯丙酮尿症 血常规检查 溶血性贫血 巨球蛋白血症 乳酸脱氢酶
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精选回答(1)
血常规不能直接诊断苯丙酮尿症，但可作为初步筛查工具。
血常规检查可以提供白细胞计数、红细胞计数等相关信息。而苯丙酮尿症主要影响氨基酸代谢，因此需要进行特异性检查，如氨基酸分析或DNA检测来确定诊断。为确保准确性，应遵循医生建议选择适当的检查方法。
如果患者存在溶血性贫血、巨球蛋白血症等疾病时，可能会出现乳酸脱氢酶偏高的现象。此外，肝炎、肝硬化等肝脏疾病也会导致此数值升高。
在进行血常规检查时，应注意保持空腹状态，并避免剧烈运动，以减少干扰因素，确保结果准确反映身体状况。若确诊为苯丙酮尿症，应及时调整饮食，避免摄入高苯丙氨酸食物，并接受专业医疗指导与治疗。
2024-01-22 20:31
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
