发病时间:不清楚
was综合症一般发病年龄?
补充说明:was综合症一般发病年龄?
a******W 2022-03-28 17:09
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WAS综合症一般指的是WAS综合征,WAS综合征一般发病年龄在1岁左右。
WAS综合征是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致肝脏功能障碍,患者通常会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。WAS综合征的发病年龄较早,一般在1岁左右,患者通常会出现面色苍白、皮肤发黄、巩膜发黄、头晕、乏力等症状。随着病情的发展,还可能会出现发育迟缓、智力低下、癫痫等情况。如果患者出现上述症状,建议及时到医院就医,可以通过血常规检查、血生化检查、基因检测等方式明确诊断。
如果患者确诊为WAS综合征,可以在医生的指导下使用维生素C、维生素B2等药物进行治疗,可以改善患者的症状。如果患者出现贫血的情况,可以遵医嘱使用硫酸亚铁、葡萄糖酸亚铁等药物进行治疗。如果患者出现了肝脾肿大的情况,可以遵医嘱使用复方鳖甲软肝片、熊去氧胆酸片等药物进行治疗。
建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯,避免过度劳累,以免引起不适症状。如果出现不适症状,建议患者及时就医治疗。
2022-03-28 23:47
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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