发病时间：不清楚
罕见was综合症是什么病
补充说明：罕见was综合症是什么病
a******W 2022-04-23 20:28
我要咨询
精选回答(1)
WAS综合症一般指的是共济失调-毛细血管扩张症，是一种常染色体隐性遗传的神经系统疾病。
共济失调-毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致神经细胞内外的蛋白质和磷脂类物质产生异常，使神经细胞变性、坏死，导致小脑共济失调，出现平衡障碍、肢体震颤、眼球震颤等症状。同时，还会伴有毛细血管扩张、鼻出血、皮肤和黏膜毛细血管扩张等症状。患者可以去正规的医院进行血常规检查、尿常规检查、病理学检查等，可以辅助诊断。患者可以在医生的指导下服用氯硝西泮片、盐酸金刚烷胺片等药物改善症状，也可以遵医嘱通过造血干细胞移植手术进行治疗。
在日常生活中，患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免长期熬夜，同时还要注意饮食健康，多吃一些营养物质丰富的食物，少吃辛辣刺激油腻的食物，放松自己内心的压力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2022-04-24 01:47
举报相关问题
向医生提问
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
强脉冲光治疗仪
415～950nm：治疗痤疮；560～950nm：用于面部色素斑；590～950nm：用于毛细血管扩张症；640～1200nm：用于治疗暗沉皮肤的表皮性色素病变及改善皱纹；695～1200nm，用于腋下和腿部脱毛。
抗宫炎片
清湿热，止带下。用于慢性宫颈炎引起的湿热下注，赤白带下，宫颈糜烂，出血等症。
西帕依固龈液
健齿固龈，清血止痛。用于牙周疾病引起的牙齿酸软，咀嚼无力，松动移位，牙龈出血以及口舌生疮，咽喉肿痛，口臭烟臭。
云南白药
化瘀止血，活血止痛，解毒消肿。用于跌打损伤，瘀血肿痛，吐血，咳血，便血，痔血，崩漏下血，疮疡肿毒及软组织挫伤，闭合性骨折，支气管扩张及肺结核咳血，溃疡病出血，以及皮扶感染性疾病。
