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尿常规能查出苯丙酮尿症吗
补充说明：尿常规能查出苯丙酮尿症吗
a******W 2022-03-28 17:37
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精选回答(1)
尿常规检查通常包括蛋白质、葡萄糖、颜色、pH值等指标，这些指标可能受到苯丙酮尿症的影响。
尿常规检查中的蛋白质水平升高可能是由于苯丙酮尿症患者肾脏损伤引起的。此外，高苯丙氨酸血症可能导致氨基酸代谢紊乱，进而影响尿液成分，使其呈现特殊表现。因此，尿常规检查有助于发现异常情况，为进一步的确诊提供线索。
如果怀疑存在苯丙酮尿症，应进一步进行血液中苯丙氨酸浓度测定以确认诊断。
在进行尿常规检查时，应避免摄入可能会影响检测结果的食物或药物，确保准确性。若尿常规检查结果异常，应及时咨询医生，并按医嘱进行进一步的实验室检查。
2024-01-30 07:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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