发病时间：不清楚
为什么进行性肌营养不良做基因检查不出来
补充说明：为什么进行性肌营养不良做基因检查不出来
a******W 2022-03-28 17:26
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良患者进行基因检查未发现异常，可能是因为存在基因缺失、基因突变、基因表达异常、基因异位或基因扩增等非编码区异常。这些情况可能影响基因功能，但不在常规检测范围内，建议进一步进行遗传咨询或定制基因检测以确定具体原因。
1.基因缺失
由于遗传密码不完整导致相关蛋白无法合成，进而影响肌肉功能和结构。针对特定基因缺失的治疗方法包括基因替代疗法、基因编辑等技术。
2.基因突变
基因突变可能导致蛋白质结构改变或失去活性，引起肌细胞损伤和死亡。常用的基因突变检测方法有PCR测序法、Sanger测序法等。
3.基因表达异常
基因表达异常可能使某些基因过度活跃或沉默，造成蛋白质产量失衡。调节基因表达的药物如反义寡核苷酸可用于特定类型的肌病治疗中。
4.基因异位
当正常位置上的基因片段出现在错误的位置时，可能会干扰周围基因的功能，从而导致疾病的发生。对于由基因异位引起的疾病，可以考虑使用靶向药物来抑制异常基因的活性。例如，针对特定基因异位的靶向药物如恩曲替尼可用于肺癌患者的治疗。
5.基因扩增
基因扩增是指某个基因在染色体上复制增多的现象，会导致相应蛋白质的过量产生，从而对细胞造成损害。针对基因扩增的治疗方法主要包括靶向药物治疗，如酪氨酸激酶抑制剂吉非替尼可阻断EGFR信号通路，减轻因基因扩增引起的细胞过度生长。
建议定期进行血液生化检查以及肌电图评估以监测病情进展。必要时，可咨询专业遗传咨询师了解家庭成员的风险，并采取适当的预防措施。
2024-04-02 20:01
举报相关问题
向医生提问
肌病为肌肉的原发性结构或功能性病变故。中枢神经国际系统(CNS)下运动神经元末梢神经及神经肌肉接头处致力。疾病所致继发性肌软弱皆包括在内。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
果糖二磷酸钠口服溶液
1.用于心肌炎、心肌病及冠心病的治疗；2.用于缺血缺氧性脑病、脑供血不足、高热或缺氧性颅脑损伤的治疗；3.用于脂肪肝、急慢性肝炎、肝硬化及酒精性肝病等疾病的治疗。
京制咳嗽痰喘丸
散风清热，宣肺止咳，祛痰定喘。用于外感风邪，痰热阻肺，咳嗽痰盛，气促哮喘，不能躺卧，喉中作痒，胸膈满闷，老年痰喘。
