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为什么进行性肌营养不良做基因检查不出来
补充说明：为什么进行性肌营养不良做基因检查不出来
a******W 2022-03-23 16:14
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
进行性肌营养不良患者进行基因检查未发现异常，可能是因为存在基因缺失、基因突变、基因表达异常、基因异位或基因扩增等非编码区异常。这些情况可能影响基因功能，但不在常规检测范围内，建议进一步进行遗传咨询或定制基因检测以确定具体原因。
1.基因缺失
由于遗传物质丢失导致相关蛋白无法合成，进而影响肌肉功能和结构。针对特定基因缺失的治疗方法包括基因替代疗法、基因编辑技术等。
2.基因突变
基因突变可能导致蛋白质的功能改变或失去活性，从而引起肌无力或其他运动障碍。常用的基因突变检测方法有PCR测序法、Sanger测序法等。
3.基因表达异常
基因表达异常指基因正常但转录或翻译过程受到干扰，可表现为肌萎缩或肌强直。调节基因表达的药物如利鲁唑片可用于改善病情，需定期监测患者反应以调整治疗方案。
4.基因异位
当两个不应共存的基因片段出现在同一染色体上时，称为基因异位。这可能会影响相邻基因的功能，导致肌无力或肌萎缩。针对基因异位的治疗方法包括靶向抑制异常基因活动的药物或手术移除异常染色体片段。
5.基因扩增
基因扩增是指某个基因复制次数增加，通常由DNA复制错误或修复缺陷引起。过度的基因拷贝可能导致蛋白质过量产生，造成肌细胞损伤。非小细胞肺癌常用化疗药物紫杉醇注射液可以有效抑制癌细胞生长，减轻症状。
建议定期进行神经电生理测试、肌肉活检以及心脏评估，以监测病情进展和并发症风险。必要时，可咨询专业遗传咨询师了解家庭成员中是否存在类似疾病的遗传史，并采取适当的预防措施。
2024-04-01 10:39
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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