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儿童苯丙酮尿症的症状
补充说明：儿童苯丙酮尿症的症状
a******W 2022-03-28 17:35
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童苯丙酮尿症的症状包括智力低下、生长迟缓、神经兴奋性增高、特殊气味、色素沉着过度，如果怀疑孩子有这些症状，应尽快就医进行相关基因检测和代谢分析。
1.智力低下
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸。从而影响大脑发育和功能，导致智力低下。智力低下的表现可能包括学习困难、适应新环境能力差等，在不同年龄段会表现出不同程度的差异。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，抑制脑内神经营养因子合成，干扰神经递质的合成和神经细胞分化，进而影响神经系统发育，导致生长迟缓。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，且伴随体重增加缓慢。
3.神经兴奋性增高
当苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸无法被正常代谢时，其旁路代谢产物大量积累，这些物质具有神经毒性作用，可导致神经系统的兴奋性增高。这种症状通常在婴儿期较为明显，表现为易激惹、睡眠障碍等。
4.特殊气味
苯丙酮尿症患者的尿液、汗液以及皮肤表面细菌分解产生的代谢物中，含有的苯乙酸和苯乳酸等化合物会产生特殊的鼠尿味。通过嗅觉感知到的特殊气味往往出现在新生儿时期，随着年龄增长可能会减轻或消失。
5.色素沉着过度
苯丙酮尿症患者黑色素合成受阻，导致黑色素在真皮层沉积增多，出现色素沉着过度的现象。色素沉着多见于皮肤皱褶处如腋窝、肘部内侧等，有时也可见于面部。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、血氨基酸分析、DNA检测以评估苯丙酮尿症风险。治疗措施包括饮食控制和营养补充，必要时需遵医嘱使用拉莫三嗪片、左乙拉西坦口服溶液等药物进行治疗。患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，同时关注任何异常体征的变化，以便及时就医并调整治疗方案。
2024-03-19 16:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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