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苯丙酮尿症不喝特奶会怎么样
补充说明：苯丙酮尿症不喝特奶会怎么样
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
苯丙酮尿症不喝特奶可能会避免智力发育迟缓、行为异常、脑电图异常、惊厥发作等风险，但仍然存在神经递质代谢障碍。
1.智力发育迟缓
智力发育迟缓是由于遗传性酶缺乏导致的中枢神经系统中神经递质合成受阻，影响了大脑的功能。会导致患者认知、语言和运动功能发育落后于同龄人。
2.行为异常
行为异常可能与大脑内神经递质水平的变化有关，这些物质对情绪调节和行为控制有重要作用。可表现为过度活跃、注意力不集中或社交互动减少等问题。
3.脑电图异常
脑电图异常可能是由于该疾病引起的大脑神经元活动异常所致，反映了大脑电信号的改变。这可能导致癫痫样放电，增加惊厥发作的风险。
4.惊厥发作
惊厥发作通常由神经递质代谢障碍引起的神经元过度兴奋所诱发，涉及多个脑区的同步放电。可能会出现突然的肌肉抽搐、意识丧失等症状，严重时甚至危及生命。
5.神经递质代谢障碍
神经递质代谢障碍是指体内某些神经递质的合成、储存、释放或降解过程发生异常，影响神经系统的正常功能。这种情况可能导致一系列临床表现，包括但不限于精神运动发育迟滞、特殊气味、皮肤白皙等。
若确诊为苯丙酮尿症，应严格遵循医嘱进行饮食管理，以低苯丙氨酸配方食品替代普通奶粉。
2024-03-07 16:49
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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