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从一岁开始治疗苯丙酮尿症可以避免智力低下的发生
补充说明：从一岁开始治疗苯丙酮尿症可以避免智力低下的发生
a******W 2022-03-28 17:36
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从一岁开始治疗苯丙酮尿症可以避免智力低下的发生，可采取饮食控制、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢酶促疗法、新生儿筛查和定期神经发育评估等治疗措施。
1.饮食控制
通过限制高蛋白食物摄入来减少体内的苯丙氨酸含量。适用于患者需要严格控制蛋白质摄入的情况。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉以满足其营养需求，并降低苯丙氨酸水平。在新生儿期至幼儿阶段可考虑使用以支持生长发育并管理疾病状态。
3.苯丙氨酸代谢酶促疗法
通过提高体内缺乏的酶活性来改善苯丙酮尿症的症状。通常由专业医生指导，在实验室中进行。主要针对病情较为严重的患者，旨在减轻症状、促进脑功能恢复。
4.新生儿筛查
对刚出生的婴儿进行血液样本采集，检测是否存在特定生物标志物异常，以便早期诊断并及时干预。所有新生儿都应接受此项检查，特别是对于有家族史者。
5.定期神经发育评估
定期监测患儿的认知、运动及语言发展情况，以便早期发现滞后并采取相应措施。适合所有苯丙酮尿症患者，尤其是婴幼儿时期。
家长需密切监测孩子的生长发育情况，特别是在接受治疗期间。若发现任何异常，应及时向专业医师咨询，确保孩子得到最佳的医疗护理。
2024-03-21 04:57
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
