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我的孩子患有苯丙酮尿症现在孩子一岁零三
补充说明：我的孩子患有苯丙酮尿症现在孩子一岁零三
a******W 2012-11-19 21:53
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是一种，婴儿比较常见的氨基酸代谢病，主要是由于体内，缺乏一种代谢酶，引起的代谢性疾病，这个疾病应该在新生儿期及时筛查，及早发现，确诊以后及早治疗。由于主要是饮食治疗，所以开始治疗的年龄越小效果越好。一岁多的宝宝，由于发病时间不算太长，及早治疗可以，获得较满意的效果
2018-11-10 11:46
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
