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苯丙酮尿症长大后不控制会怎么样
补充说明：苯丙酮尿症长大后不控制会怎么样
a******W 2022-03-28 17:36
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苯丙酮尿症长大后不控制可能会导致智力低下、行为异常、癫痫发作、生长发育迟缓和皮肤白斑。
1.智力低下
智力低下的风险反应可能是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致脑内神经递质合成不足。这可能导致认知和学习能力下降，影响日常生活自理和社会适应能力。
2.行为异常
行为异常可能是由于大脑中神经递质代谢障碍引起中枢神经系统功能紊乱所致。具体表现为注意力缺陷、多动不安或自闭倾向等，严重时可影响人际交往及社会适应能力。
3.癫痫发作
癫痫发作是由于遗传性代谢障碍导致的大脑神经元过度放电所引起的临床现象。患者可能出现意识丧失、肢体抽搐等症状，长期发作会影响生活质量并增加死亡风险。
4.生长发育迟缓
生长发育迟缓可能与苯丙酮尿症导致的营养不良有关，也可能受到内分泌因素的影响。患儿身高低于同龄人正常水平，如果不及时治疗，可能会继续落后于同龄人。
5.皮肤白斑
皮肤白斑是由黑色素细胞减少或缺失引起的，与基因突变导致的酪氨酸酶活性降低有关。这些白斑通常出现在面部、四肢等暴露部位，对患者的外貌造成影响，进而影响心理健康。
若确诊为苯丙酮尿症，建议遵循医嘱进行饮食管理，如采用特殊配方奶粉替代普通奶粉。同时监测血液中苯丙氨酸浓度，以确保其含量在安全范围内。
2024-03-23 02:55
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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