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苯丙酮尿症患儿长大后什么情况?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症患儿长大后什么情况?

补充说明:苯丙酮尿症患儿长大后什么情况?

2019-07-31 20:07

苯丙酮尿症 肝脏 苯丙氨酸 缺陷 神经 叶酸

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童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。

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苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4,多巴,5-羟色胺,叶酸等。

2019-07-31 20:55

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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