发病时间：不清楚
苯丙酮尿症长大后有自愈的吗？
补充说明：苯丙酮尿症长大后有自愈的吗？
a******W 2022-03-28 16:59
我要咨询
精选回答(1)
苯丙酮尿症不会自愈，需要终身低苯丙氨酸饮食及特殊医学配方食品喂养。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢障碍，使苯丙氨酸不能被正常代谢利用而蓄积在体内，导致神经系统损伤。如果不进行治疗，随着年龄增长，神经系统损害会进一步加重，智力发育受阻，所以不会自愈。
此外，对于患有轻度症状的患者，在成年后可能不需要继续接受特殊的饮食管理或治疗，但仍需定期监测血液中苯丙氨酸水平。
建议家长定期带孩子到医院进行神经心理评估、脑电图检查等，以监测病情进展和指导干预措施。
2024-04-03 18:13
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
