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胎儿畸形系统性筛查是什么检查

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胎儿畸形系统性筛查是什么检查

补充说明:胎儿畸形系统性筛查是什么检查

a******W 2022-03-28 17:23

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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胎儿畸形系统性筛查通常包括超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母血生化标志物检测和非侵入性基因测序等检查项目。这些检查有助于评估胎儿是否存在结构异常或染色体异常。建议妊娠期女性在医生指导下进行上述检查。
1.超声波检查
超声波检查是通过高频声波成像来评估胎儿结构和位置。医生使用专用设备扫描孕妇腹部或阴道,获取胎儿图像。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于采集羊水中细胞样本以分析染色体异常。此手术通常在超声引导下进行,在局部麻醉下抽取适量羊水。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期胎儿DNA分析及诊断。通过取出胎盘组织样本,在无菌条件下培养并提取DNA信息。
4.母血生化标志物检测
母血生化标志物检测可辅助判断开放性神经管缺陷风险。抽血化验孕妇血液中特定生物标记浓度是否正常范围。
5.非侵入性基因测序
非侵入性基因测序主要针对某些遗传疾病风险评估。采集孕妇外周血样后对游离DNA片段进行高通量测序分析。
上述各项检查前应避免进食含糖食物至少8小时,以免影响血糖水平。建议穿着宽松舒适的衣物,方便活动,并提前告知医生任何可能影响检查结果的情况。

2024-04-05 08:06

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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