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先天性苯丙酮尿症状什么引起的
补充说明：先天性苯丙酮尿症状什么引起的
a******W 2022-03-28 17:36
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先天性苯丙酮尿可能是由酪氨酸代谢障碍、血脑屏障功能不全、神经递质合成异常、脑内神经递质受体异常、神经内分泌功能紊乱等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.酪氨酸代谢障碍
由于基因突变导致酪氨酸羟化酶缺乏或其辅因子生物蝶呤合成不足，使酪氨酸不能转化为其他含氮化合物，导致血液和中枢神经系统中苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积。患者可遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉进行替代喂养以降低血苯丙氨酸浓度。
2.血脑屏障功能不全
血脑屏障是存在于大脑毛细血管壁的一种结构，能限制某些物质（包括苯丙氨酸）进入脑脊液和脑组织。当血脑屏障受损时，会导致苯丙氨酸和其他有害物质更容易进入大脑，从而引起一系列临床表现。针对此病状，可以采取营养支持疗法来改善病情，如补充维生素B6、叶酸等。
3.神经递质合成异常
神经递质是在神经系统中传递信息的化学物质，其合成异常会影响神经系统的正常功能，导致各种行为和认知问题。例如，5-羟色胺再摄取抑制剂可用于治疗抑郁症，通过增加神经元对5-羟色胺的重吸收来缓解症状。
4.脑内神经递质受体异常
神经递质与其对应的受体相互作用调节神经信号传导，若受体异常则可能导致神经冲动传递失调而出现相应症状。抗精神病药常用于治疗精神分裂症，通过作用于多巴胺D2受体来改善阳性症状。
5.神经内分泌功能紊乱
神经内分泌系统负责调节身体的各种生理过程，如血糖水平、血压等，其功能紊乱可能导致这些过程失控，进而影响到身体的许多方面。胰岛素主要用于降低高血糖，对于由遗传性低胰岛素血症引起的先天性苯丙酮尿症具有一定的治疗效果。
建议定期监测患者的血苯丙氨酸浓度，以评估治疗效果和调整饮食计划。必要时，可考虑进行头颅MRI扫描以评估大脑发育状况。
2024-01-25 15:01
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人体所需的酪氨酸系由饮食或通过氧化苯丙氨酸获得，除供给合成蛋白质之用外，它还是多巴胺、肾上腺素和黑色素等物质的前体;多余的酪氨酸则通过其降解途径分解为二氧化碳和水。其代谢途径中各步骤酶的缺陷可导致多种临床表现不同的疾病 约30%的早产儿和10%的足月新生儿由于肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶发育不够成熟、可能发生暂时性的高酪氨酸血症，通常在减少饮食中蛋白质含量至每日1.5g/kg和投用维生素C后数周即可消失。重症肝病常造成酪氨酸代谢障碍，这是因为酪氨酸转氨酶，4-羟基苯丙酮酸二氧化酶和尿黑酸氧化酶等活力受损所致。
症状起因：本病是由于肝、肾组织缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的编码基因位于15q23～q25，含有14个外显子，长约30～50Kb。酶缺乏时体内马来酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它们的旁路代谢途径生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸发生累积。后两者与蛋白质的SH基结合可能是造成肝、肾功能损伤的主要原因;FAH缺陷时还使酪氨酸代谢途径中的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶(pHPPD)活力降低，造成血中酪氨酸增高和尿中排出大量对-羟基苯丙酮酸及其衍生物，发生这种情况的机制尚不清楚。。 患儿体内异常累积的琥珀酰丙酮还具有强力抑制δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶(δ-ALA dehydrase)活性的作用，影响到卟啉的合成代谢，可使患儿尿中大量排出δ-氨基-γ酮戊酸(δ-ALA)并出现间隙性卟啉病的临床症状。这类患儿肝细胞和红细胞中δ-氨基-γ酮戊酸脱水酶的活性明显减低;累积的琥珀酰丙酮还影响细胞生长、免疫功能和肾小管转运功能。
可能疾病： 烧伤脓毒症
就诊科室：血液
