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先天性甲低及苯丙酮尿症会引起什么疾病
补充说明：先天性甲低及苯丙酮尿症会引起什么疾病
a******4 2013-11-25 14:41
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精选回答(1)
你好！新生儿足跟血检查是一项必检项目，是筛查相关先天性疾病的一种手段。目前我国主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，异常的话必须进一步检查明确诊断。先天性甲状腺功能低下，会导致孩子生长发育异常，必须定时补充甲状腺激素；苯丙酮尿症会导致氨基酸代谢异常，必须控制蛋白质的摄入。
2018-09-05 15:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
葡萄糖酸钙注射液
1.治疗钙缺乏，急性血钙过低、碱中毒及甲状旁腺功能低下所致的手足搐弱症；2.过敏性疾患；3.镁中毒时的解救；4.氟中毒的解救；5.心脏复苏时应用（如高血钾或低血钙，或钙通道阻滞引起的心功能异常的解救）。
