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羊水穿刺能查出小头畸形吗

发病时间:不清楚

羊水穿刺能查出小头畸形吗

补充说明:羊水穿刺能查出小头畸形吗

a******W 2022-03-28 17:42

羊水穿刺 小头畸形 胎儿 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 先天性脑积水 孕妇 孕期 头围

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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羊水穿刺不能直接诊断小头畸形,但可以排除某些导致小头畸形的病因。
羊水穿刺主要用于评估胎儿是否存在染色体异常,如21-三体综合征、18-三体综合征等,这些疾病可能导致小头畸形。因此,进行羊水穿刺有助于排除上述相关病因。然而,小头畸形还可能是由其他因素引起的,如先天性脑积水或其他结构异常,此时羊水穿刺无法提供足够的信息。因此,在考虑进行羊水穿刺时,应咨询专业医生,全面评估风险和收益,并根据具体情况进行决策。
如果孕妇在孕期接触了放射线或有毒物质,也可能增加小头畸形的风险。此类情况下,虽然羊水穿刺本身不会引起小头畸形,但穿刺过程中可能接触到这些有害物质,不利于胎儿健康。
对于小头畸形的诊断,需要综合临床表现和影像学检查结果。此外,建议定期进行超声波监测以评估胎儿头围大小,及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-01-12 11:51

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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