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先天性肌强直婴儿有哪些症状
补充说明：先天性肌强直婴儿有哪些症状
a******W 2022-03-28 17:46
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精选回答(1)
先天性肌强直婴儿可能表现为肌肉僵硬、喂养困难、哭声弱、生长迟缓和过度换气综合征，建议及时就医以评估和治疗。
1.肌肉僵硬
先天性肌强直是一种遗传性疾病，由于染色体5q21-23上编码氯离子通道蛋白的基因突变导致肌肉细胞膜稳定性降低，从而引起持续性的肌肉收缩。这种异常的电生理活动会导致肌肉持续紧张和痉挛。先天性肌强直引起的肌肉僵硬主要表现在四肢近端，如大腿和手臂，也可能影响躯干和颈部。
2.喂养困难
先天性肌强直会影响口腔肌肉的功能，导致吞咽困难和咀嚼障碍，进而引发喂养困难的情况发生。上述情况可能导致食物滞留于口腔或呛入呼吸道，引起咳嗽或窒息。
3.哭声弱
当先天性肌强直患者出现肌肉僵硬时，会使得呼吸肌受到影响，导致呼吸功能受限，从而引起哭声减弱的现象。这种情况通常是因为胸壁肌肉无法有效地扩张肺部，导致气体交换受限，引起呼吸困难和缺氧。
4.生长迟缓
先天性肌强直患者的运动能力受到限制，日常活动量减少，这可能会影响其食欲和睡眠质量，进而影响生长发育。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，可能伴随体重偏低。
5.过度换气综合征
先天性肌强直可导致呼吸系统不稳定，引起过度通气，进一步加重了身体的氧气供应不足状态，诱发过度换气综合征的发生。过度换气综合征的症状包括头晕、心悸、焦虑等，这些症状可能会使患者感到恐惧和不适，进一步加剧症状循环。
针对先天性肌强直的诊断，可以进行神经传导速度测试、肌肉活检以及基因检测来确认诊断。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如卡马西平、苯妥英钠等抗癫痫药。患者应保持良好的营养状况，避免脱水，定期监测电解质平衡，以减轻症状并预防并发症。
2024-03-27 21:51
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
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