首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症不能吃维C

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

找医生

苯丙酮尿症它是普遍的氨基酸新陈代谢阻碍性疾病,它重如果由于病患肝脏内缺少苯丙氨酸羟化酶,从因此造成苯丙氨酸不能转移成为酪氨酸,造成苯丙氨酸在体内大量的蓄积,从尿中不能排出,出现相关的一些临床病症。

2022-03-29 15:29

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

推荐医生更多