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新生儿疾病筛查复查的几率
补充说明：新生儿疾病筛查复查的几率
2021-11-05 16:46
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精选回答(1)
新生儿疾病筛查复查通过的概率也很大。宝宝刚出生时，由于身体各个器官功能还不稳定，采足跟血结果有时候会出现异常的现象，不用太过于担心，可以暂时观察过一段时间后再进行复查。足跟血主要筛查的是先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症，这两种疾病在一定程度上都会对婴儿的大脑发育产生一定的影响，并且不可逆。
2022-08-25 06:18
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医生回答(1)
依据小于1周岁的孩子疾病串联质谱来看，总共有48种新陈代谢疾病被收录在册，其中所有一项，都须要召回选择复查。但是被召回复查，也只是说明在检测的时候，孩子的某项素质不能达标，这个现象不用除孩子有遗传新陈代谢病的大概，但是也不能说百分之百的明确无疑，提议家长放松心情。
2021-11-05 23:18
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
