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新生儿疾病筛查复查多长时间出结果

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查复查多长时间出结果

补充说明:新生儿疾病筛查复查多长时间出结果

a******W 2022-04-22 18:18

新生儿疾病筛查 性疾病 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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新生儿疾病筛查复查一般在1-2个小时出结果,具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。

新生儿疾病筛查是一种通过抽血的方式对新生儿进行疾病的筛查,一般是在新生儿出生后72小时内进行,主要筛查先天性遗传代谢性疾病,如甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。

上述疾病筛查通常需要1-2个小时出结果,但具体时间需要根据当地医院的情况进行判断,如果当地医院人流量较多,可能出结果的时间会相对较快,如果当地医院人流量较少,可能出结果的时间会相对较慢。

新生儿疾病筛查通常是在出生后72小时内进行,如果结果提示存在某些疾病,需要及时配合医生进行治疗,以免延误病情。在进行新生儿疾病筛查时,需要注意避免吃奶,以免影响检查结果。同时,还要注意新生儿的保暖,避免着凉,以免引起疾病的发生。

2022-04-22 18:49

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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