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唐氏综合征风险率1:39怎么办

发病时间:不清楚

唐氏综合征风险率1:39怎么办

补充说明:唐氏综合征风险率1:39怎么办

a******W 2022-03-28 17:43

唐氏综合征 遗传咨询 胎儿 羊水穿刺 孕妇 唐氏综合症 孕期 染色体异常 21三体综合征 羊水 怀孕 手术 流产

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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唐氏综合征风险率为1:39时,可以考虑采取遗传咨询、产前诊断、胎儿染色体分析、羊水穿刺、绒毛取样术等治疗措施。如果症状持续或加剧,建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业遗传学家或医生提供,通过面对面交谈,评估家族史、既往病史及孕妇年龄等因素,帮助预测患唐氏综合症的风险。遗传咨询有助于了解唐氏综合症的遗传模式及风险因素,指导患者及其家人做出知情决策。
2.产前诊断
产前诊断包括无创DNA检测、羊水穿刺、绒毛取样术等方法,在孕期不同时期采集胎儿DNA样本进行分析。这些技术可直接评估胎儿是否存在特定的染色体异常,如21三体综合征,从而诊断唐氏综合症。
3.胎儿染色体分析
胎儿染色体分析是通过对羊水细胞或绒毛组织进行培养扩增后提取DNA并对其进行定量PCR扩增,然后对所得结果进行统计学处理得到相应数据。此检查能够准确判断胎儿是否携带21号染色体异常,即唐氏综合症;若存在则表明其具有较高患病概率。
4.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下使用细针抽取一定量羊水进行实验室分析的过程。该方法可以直接检测胎儿是否存在某些特定基因突变,因此对于唐氏综合群有较高的诊断准确性。
5.绒毛取样术
绒毛取样术通常在怀孕10-12周之间进行,医生使用一根细针从胎盘中取出一小块组织进行分析。该手术能提供关于胎儿遗传信息的直接证据,有助于诊断许多先天性疾病,包括唐氏综合症。
除了上述推荐的措施外,建议定期进行孕期筛查和监测,特别是针对高风险人群。孕期饮食方面,应均衡摄入营养,避免高糖、高脂肪食物,保持适宜体重增长。适当的孕期运动也有助于改善孕期代谢状态,但需注意避免剧烈运动以免增加流产风险。

2024-01-14 10:45

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疾病百科

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孕妇小腹痛

妊娠期间,因胞脉阻滞或失养,气血运行不畅而发生小腹疼痛者,称为“妊娠腹痛”

  • 症状起因:本病的发病机理主要是血虚、气郁、虚寒等,以致胞脉受阻或胞脉失养,气血运行不畅,因而发生腹痛。其病变仅在胞脉,尚未损及胎元,但严重时亦可因胞脉阻滞,血脉不通,胞胎失养而影响胎元。 (1)血虚素体气血虚弱,妊娠以后血聚养胎,阴血益虚,气血运行无力,胞脉失养,因而腹痛。 (2)气郁素性忧郁,孕后血以养胎,肝血偏虚,肝气失于条达,血海气机失调,胞脉阻滞,气血不畅,以致腹痛。 (3)虚寒素体阳虚,孕后胞脉失于温照,有碍气血杨行,因而发生腹痛。

  • 可能疾病: 卵巢肿瘤 子悬

  • 常见检查:

  • 就诊科室:产科

适用药品

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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