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胎儿β-地贫基因双重突变（双重杂合子）
补充说明：胎儿β-地贫基因双重突变（双重杂合子）
a******W 2022-03-29 17:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
胎儿β-珠蛋白基因双重杂合子表示胎儿同时携带两个不同的β-珠蛋白基因突变，这可能会影响胎儿的血红蛋白合成，导致贫血。建议咨询医生进行进一步的基因检测和诊断，以确定是否需要采取治疗措施。
胎儿β-地贫基因双重突变（双重杂合子）的检查通过分析胎儿DNA中的β-珠蛋白基因来确定是否存在突变。正常情况下，胎儿的β-珠蛋白基因应该只携带一个突变。如果胎儿β-地贫基因双重突变（双重杂合子），说明胎儿同时携带两个不同的β-珠蛋白基因突变，可能导致胎儿出现地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中一种或几种珠蛋白肽链合成缺如或不足，属于慢性溶血性贫血。由于地中海贫血无法治愈，因此主要是预防为主。对于重型地贫患者，可考虑进行骨髓移植。对于轻型或中间型地贫患者，可通过药物治疗来改善症状，如铁螯合剂可以减少铁超载，而叶酸可以改善贫血状况。
面对胎儿β-地贫基因双重突变（双重杂合子）的情况，应保持积极的心态，定期监测胎儿的生长发育情况，并在专业医生的指导下进行适当的营养补充和治疗。
2024-03-12 04:38
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
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