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地中海贫血杂合子是什么意思
补充说明：地中海贫血杂合子是什么意思
a******W 2024-01-24 12:19
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地中海贫血杂合子是指某个人携带有两种不同的地中海贫血基因突变，但未表现出临床症状。
地中海贫血杂合子是由于携带一种β珠蛋白基因缺失或缺陷，以及另一种非缺失型变异所致。这些异常可能导致血红蛋白合成不足，引起溶血性贫血。由于杂合子状态不完全表达，通常不会出现严重贫血的症状，可能仅有轻度贫血的表现，如乏力、面色苍白等。
针对地中海贫血杂合子的诊断可以通过血常规、血红蛋白电泳分析、地贫基因检测等进行确认。血常规可显示平均红细胞体积降低，血红蛋白电泳分析可见异常血红蛋白带，地贫基因检测可确定个体是否携带特定的地中海贫血基因。对于地中海贫血杂合子患者，一般无需特殊治疗，主要是预防并发症。若病情需要，可在医生指导下使用铁螯合剂如去铁胺片、注射用甲磺酸去铁胺进行铁负荷管理。
地中海贫血杂合子患者应避免高铁饮食，定期监测铁代谢指标，以减少铁负荷对健康的潜在影响。
2024-04-14 23:12
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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