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双方夫妻有不同地贫能要小孩吗
补充说明：双方夫妻有不同地贫能要小孩吗
2022-03-29 17:38
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精选回答(1)
郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
提问
不同型的地中海贫血患者之间的婚配可能增加生育患重型地中海贫血胎儿的风险。
不同型的地中海贫血是由不同的珠蛋白基因突变所致，但这些突变可能涉及相同的基因位点。因此，当不同携带者的人群结婚时，他们的子女有可能同时继承两个异常基因，从而表现为重度贫血。
不同型的地中海贫血包括α0地中海贫血、β+地中海贫血等，其中α0地中海贫血为常染色体隐性遗传病，而β+地中海贫血则属于X-连锁不完全显性或伴部分细胞质遗传的疾病。这两种类型的地中海贫血在遗传方式和临床表现方面存在差异，因此对于生育影响也有所不同。
建议在考虑生育前进行全面的基因咨询和检测，以评估风险并采取适当的预防措施。必要时，可通过胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术筛选无致病变异的胚胎进行移植。
2024-03-07 11:17
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医生回答(1)
闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
不同地贫基因型的人群之间结婚后，不建议生育小孩。
不同地贫基因型的人群之间结婚，后代可能出现新的复合杂合子或双重杂合子，进而出现更严重的地贫症状，如重度贫血、黄疸等，不利于患儿的身体健康。因此，对于存在不同地贫基因型的人群来说，不建议生育小孩。
轻度地中海贫血患者在病情稳定的情况下可以考虑怀孕，但需要定期监测血常规和其他相关指标，并接受专业指导和管理。
备孕期间，建议双方进行遗传咨询和基因检测，以评估可能的风险。孕期中，孕妇应保持均衡饮食，避免高铁食物，同时注意休息，保证充足睡眠，有利于胎儿生长发育。
2024-02-19 19:20
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
