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21号染色体重复是什么原因？
补充说明：21号染色体重复是什么原因？
a******W 2022-03-29 17:53
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
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21号染色体重复可能是基因突变、遗传变异、染色体畸变或非整倍体引起的，这些因素都可能导致染色体数量异常。面对这种情况，建议进行进一步的遗传咨询和相关检查以评估风险，并根据医生的指导进行处理。
1.基因突变
基因突变是指DNA序列发生了意外改变，当这种改变发生在21号染色体时，可能会导致该染色体上基因的功能异常。例如，通过使用特定药物进行靶向治疗，如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等，可以针对突变基因发挥作用的蛋白分子进行干预。
2.遗传变异
遗传变异包括点突变、插入缺失等，这些变异可能会影响21号染色体上的基因表达和功能，从而引起重复。对于由遗传因素引起的21号染色体重复，建议患者遵医嘱服用利鲁唑片、甲钴胺片等药物以改善病情。
3.染色体畸变
染色体畸变指的是染色体结构或数量发生变化，若21号染色体发生畸变，则可能导致其片段增多，形成重复区域。针对染色体畸变所致的情况，可考虑应用环磷酰胺注射液、依托泊苷软胶囊等化疗药物来控制病情进展。
4.非整倍体
非整倍体是指细胞中染色体数目异常，21号染色体非整倍体即为21号染色体多了一条或多条，此时由于染色体数目异常，会导致相关基因表达异常，进而出现相应临床表现。针对非整倍体导致的21号染色体重复，通常需要配合医生通过植入式静脉输液港的方式来进行营养支持治疗。
针对21号染色体重复的情况，建议定期进行胎儿超声检查以及羊水穿刺等特殊目的产前诊断技术，以评估胎儿是否存在相应的遗传学异常。必要时，应遵循专业医师的意见，采取适当的干预措施，如妊娠期间的胎儿监测。
2024-04-04 19:25
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
