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21号染色体为什么会异常
补充说明：21号染色体为什么会异常
a******W 2022-04-24 22:35
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医生回答(1)
祁世胤 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
21号染色体异常可能是由遗传突变、染色体畸变、母体年龄偏大、药物影响或放射线照射等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
由于基因组DNA复制过程中发生的碱基对替换、插入或缺失等意外错误，导致21号染色体上特定基因的功能发生改变，进而引起染色体异常。针对遗传突变引起的21号染色体异常，可以考虑使用靶向小分子药物进行针对性治疗，如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
2.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量上的异常，包括缺失、重复、倒位和易位等。这些异常可能导致21号染色体出现异常。对于染色体畸变导致的21号染色体异常，可遵医嘱采用营养支持疗法来改善症状，如口服维生素B6片、叶酸片等。
3.母体年龄偏大
随着母亲年龄的增长，卵子老化会导致染色体分裂时稳定性下降，从而增加21号染色体异常的风险。针对母体年龄偏大引起的21号染色体异常，建议采取物理治疗的方式进行干预，如低频脉冲电磁场疗法、微波疗法等。
4.药物影响
孕期用药不当可能会干扰细胞分裂过程中的正常调控机制，导致染色体不分离，造成21号染色体异常。若是药物因素造成的21号染色体异常，应立即停用相关药物并就医处理，必要时需通过手术方式终止妊娠，例如羊水穿刺术、绒毛取样术等。
5.放射线照射
电离辐射能够破坏DNA分子的双螺旋结构，导致染色体断裂或重排，引起21号染色体异常。如果放射线照射是导致21号染色体异常的原因，则需要远离所有可能产生放射线的设备，并注意保持良好的生活习惯以促进身体康复，比如规律作息、均衡饮食等。
针对21号染色体异常的情况，建议定期进行胎儿超声检查以及无创产前筛查，以便监测胎儿发育情况。必要时，可在医生指导下进行脐带血穿刺术、绒毛活检术等进一步评估胎儿染色体异常风险。
2024-04-23 23:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
