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苹果酸脱氢酶
补充说明：苹果酸脱氢酶
a******W 2022-03-29 17:43
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
苹果酸脱氢酶是一种参与柠檬酸循环的酶，其活性对细胞能量代谢和多种生化反应具有重要作用。
苹果酸脱氢酶缺乏可能导致柠檬酸循环受阻，影响线粒体功能，进而影响细胞的能量产生。这可能与遗传变异有关，如LMN基因突变。该缺陷可能引起肌肉无力、疲劳等症状，严重时可导致呼吸困难等。
可通过血液样本检测苹果酸脱氢酶水平是否异常增高，也可以通过基因检测来确认是否存在LMN基因突变。针对苹果酸脱氢酶缺乏症的治疗通常需要多学科团队协作，包括营养支持、物理疗法和药物管理。例如，可以使用辅酶Q10以改善心脏功能。
患者应保持均衡饮食，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见，以监测病情变化。
2024-03-15 03:05
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体，影响神经肌肉交接处，临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉，例如控制眼球的肌肉，控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同，临床症状也就不尽相同。
症状起因：这种自体免疫疾病会受到遗传体质，外在环境，自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查： 职业病检查项目
就诊科室：神经、儿科
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