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肝豆基因检测准确吗？
补充说明：肝豆基因检测准确吗？
a******W 2022-03-29 17:44
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肝豆基因检测通常是指对ATP7B基因进行检测，其准确性较高。
肝豆状核变性的诊断主要依赖于临床症状、实验室检查及影像学表现，但这些指标存在一定的假阳性率和假阴性率，可能导致误诊。而ATP7B基因是明确与肝豆状核变性相关的基因，通过对该基因的检测可提高诊断的特异性与敏感性，从而减少误诊的风险。
在某些情况下，如果患者有家族史或存在疑似症状，即使ATP7B基因检测结果为阴性，也不能完全排除肝豆状核变性的可能性，仍需进一步评估。
需要注意的是，在进行肝豆基因检测时，应避免摄入可能影响检测结果的食物和药物，以免干扰检测的准确性。同时，对于确诊的患者，建议定期复查以监测病情变化，并遵循医生的治疗方案，积极配合治疗。
2024-02-12 19:43
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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