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肝豆必须基因检测才能确诊吗
补充说明：肝豆必须基因检测才能确诊吗
a******W 2022-04-25 18:27
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精选回答(1)
肝豆状核变性的诊断需结合临床症状、体征及实验室检查，基因检测是确认诊断的重要手段之一。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变引起的遗传性疾病，通过基因检测可直接检出突变基因，从而明确诊断。此外，由于该疾病具有一定的家族聚集性和遗传规律，因此对有阳性家族史者应高度警惕，并进一步完善相关检查以排除此病的可能性。
对于无明显症状但高度怀疑肝豆状核变性的患者，可以通过血清铜蓝蛋白水平测定、角膜K-F环检查等实验室检查来辅助诊断。
在考虑肝豆状核变性诊断时，应注意避免使用可能会影响铜代谢的药物，以免干扰检测结果。同时，保持良好的生活习惯，定期复查，有助于病情监测和管理。
2024-02-06 21:24
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
二巯丁二酸胶囊
用于解救铅、汞、砷、镍、铜等金属中毒。对铅中毒疗效好。可用于治疗肝豆状核变性。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
