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肝豆基因检测结果怎么看
补充说明：肝豆基因检测结果怎么看
a******W 2022-04-29 23:04
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肝豆状核变性的基因检测结果通常包括ATP7B基因突变检测和血清铜蓝蛋白水平检测。ATP7B基因突变检测的正常范围为无突变，表示未携带该基因突变。血清铜蓝蛋白水平检测的正常范围因年龄、性别等因素而异，但通常在200-360 mg/dL之间。
肝豆状核变性的基因检测旨在确定个体是否携带ATP7B基因突变，以诊断该疾病。通过分析DNA序列来确定是否存在特定的突变。ATP7B基因突变检测的阳性结果表明个体携带了导致肝豆状核变性的突变。这会导致铜在体内的积累，损伤肝脏和大脑，引起肝硬化和神经系统症状。针对肝豆状核变性的治疗主要是减少铜的摄入，如使用锌制剂。此外，可以使用青霉胺等药物促进铜的排泄。
定期监测血清铜蓝蛋白水平以及进行神经系统评估是管理肝豆状核变性的关键措施。患者应避免高铜食物，如红肉和贝类，以减少铜的负荷。
2024-02-07 09:09
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病，由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环)，伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
