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唐氏综合症筛查是什么
补充说明：唐氏综合症筛查是什么
a******W 2021-10-26 18:39
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唐氏综合症筛查是一种通过检测孕妇血液中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征可能性的产前筛查方法。该检查通常在孕期16-18周之间进行，可以早期发现染色体异常，以便进一步进行确诊和干预。
唐氏综合症是由21号染色体三体型所致的遗传性疾患，与母龄老化导致卵子非整倍体形成有关。额外的21号染色体导致机体功能障碍。典型表现为智力落后、生长发育迟缓以及独特面容，如眼距宽、内眦赘皮、鼻梁扁平塌陷等。
常用的检查包括血清游离β-hCG水平测定、妊娠期人绒毛膜水平检测以及无创DNA检测。这些检查旨在分析母体血液中的生化指标是否异常。由于唐氏综合症为染色体异常性疾病，目前尚无有效治疗方法。主要是针对患儿的具体症状进行对症处理和支持疗法，比如营养支持、物理康复训练等。
建议患者定期进行孕期保健，包括饮食均衡、适量运动以及避免接触化学物质，以降低孕期风险。如有家族史或其他高危因素，应考虑进行更全面的遗传咨询和诊断测试。
2024-01-28 16:44
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孕妇肚子痒是指怀孕期间孕妇出现出现不明原因的肚子瘙痒，是孕妇肚皮痒的一种
症状起因：病因： 1.妊娠皮肤症：15%以上的孕妇可能碰到这种皮肤病。全身都可能发痒，一般是在怀孕六七个月时发作。皮肤上除了有痒感之外，没有任何变化，不会出现疹子和水泡。致病的原因，一般认为和怀孕期间雌激素的增加有关，对胎儿并无影响。 2.妊娠皮疹：大约2%的孕妇可能患该病，通常在怀孕第4个月到第9个月之间发生。皮肤上会出现小红疹，最常发于四肢，看起来像虫咬。有些孕妇以为是宠物身上的虱子或跳蚤造成的，实际上是怀孕本身造成的，对胎儿无影响。 3.妊娠中毒性皮肤疹：患病率大约是1%，大都生在身材矮小肥胖的孕妇身上，最常在妊娠纹出现时发生。目前认为可能和荷尔蒙分泌不平衡有关。值得安慰的是，这种皮肤痒并不会伤害胎儿。 4.妊娠期丘疹性皮肤炎：发生率很低，全身各部位都可能发病，患病时，全身皮肤会出现疹子。该病发生的原因，现在仍不清楚，但可能会造成流产或胎死腹中，因此要特别小心。 5.妊娠羊疹、湿疹也是引起孕妇肚皮发痒的常见原因。前者是由于母体对于孩子体内来自父亲的那部分基因、染色体产生排异反应而引起的，除了肚皮发痒外，大腿甚至上肢都可能出现皮疹和感觉瘙痒，有的还会出现色素沉着。而后者(湿疹)常见于爱出汗、代谢旺盛的孕妇，或是肥胖的孕妇。除了上述比较常见的原因，一些疾病也可能导致孕期肚皮发痒，因此贾主任提醒孕妇及其家属，肚皮发痒莫轻视，最好及时反映给医生，以查明原因。 6.浑身痒可能是胆汁淤积。胆红素是由肝细胞分泌而成，经过肝脏毛细胆管进入胆囊，形成胆汁。进食后，受到刺激的胆管收缩，使胆汁排入十二指肠。胆汁的主要作用是协助胃肠消化和吸收，其中所含的胆盐可乳化脂肪，并能促进身体对于脂性维生素的吸收。而妊娠期胆汁淤积症通俗地可以解释为，大量的胆汁因为排泄不通畅而返流进血液，因而造成一些不良后果。在医学上，妊娠期胆汁淤积症就是由于妊娠期胎盘产生大量的雄激素，改变了细胞膜的通透功能，排泄胆汁的功能减弱而导致胆汁淤积，胆栓形成，使胆汁酸、胆红素返流入血液，而导致一系列孕晚期浑身痒痒的临床症状。 7.孕妈咪的肌肤若是变得比较干燥时，建议要以温和的弱酸性洁肤品沐浴，沐浴后也要涂抹滋润的保养品，若不适的情形有影响到日常作息的话，还是要请医师开立处方。
常见检查：
就诊科室：产科
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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