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唐氏综合症筛查是什么
补充说明：唐氏综合症筛查是什么
a******W 2021-10-26 18:39
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唐氏综合症筛查是一种通过检测孕妇血液中特定生物标志物浓度并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患唐氏综合征可能性的产前筛查方法。该检查通常在孕期16-18周之间进行，可以早期发现染色体异常，以便进一步进行确诊和干预。
唐氏综合症是由21号染色体三体型所致的遗传性疾患，与母龄老化导致卵子非整倍体形成有关。额外的21号染色体导致机体功能障碍。典型表现为智力落后、生长发育迟缓以及独特面容，如眼距宽、内眦赘皮、鼻梁扁平塌陷等。
常用的检查包括血清游离β-hCG水平测定、妊娠期人绒毛膜水平检测以及无创DNA检测。这些检查旨在分析母体血液中的生化指标是否异常。由于唐氏综合症为染色体异常性疾病，目前尚无有效治疗方法。主要是针对患儿的具体症状进行对症处理和支持疗法，比如营养支持、物理康复训练等。
建议患者定期进行孕期保健，包括饮食均衡、适量运动以及避免接触化学物质，以降低孕期风险。如有家族史或其他高危因素，应考虑进行更全面的遗传咨询和诊断测试。
2024-01-28 16:44
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