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唐氏综合症筛查几周做最佳时间

发病时间:不清楚

唐氏综合症筛查几周做最佳时间

补充说明:唐氏综合症筛查几周做最佳时间

a******W 2022-09-02 11:18

唐氏综合症 唐氏综合征 孕期 胎儿 染色体异常 孕妇

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏综合症筛查的最佳时间是在孕期的11到14周之间进行早期筛查。

唐氏综合症筛查在孕期早期进行,是因为这一时期能够提供重要的生物标志物,这些标志物对于判断胎儿是否患有唐氏综合症具有重要意义。这项筛查有助于及早发现潜在问题,为后续的诊断和治疗提供宝贵的时间窗口。

唐氏综合症筛查通过测量孕妇血液中的特定生物标志物,如PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白A)和游离β-hCG(β-人绒毛膜),结合超声波测量的胎儿颈项透明层厚度(NT),来评估胎儿患唐氏综合症的风险。这一过程依赖于科学的检测手段,以确保结果的准确性。

检查结果的高低数值反映了胎儿患唐氏综合症的风险程度。高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合症,而是一个需要进一步检查的信号。理解这一点,可以帮助孕妇和家庭成员以更加理性和客观的态度面对筛查结果。重要的是要认识到,任何筛查都有其局限性,因此在做出任何决定之前,遵循医生的专业建议是至关重要的。

【实用小贴士:】

1. 孕妇应在怀孕11到14周之间进行唐氏综合症的早期筛查。

2. 理解筛查结果时,要结合其他医学检查和医生的建议,避免过度解读单一指标。

3. 筛查结果为高风险时,应进行更进一步的确诊检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测。

4. 在整个孕期中,保持与医生的良好沟通,及时了解胎儿的健康状况。

2026-01-29 17:55

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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