首页> 妇产科> 产科> 唐氏综合症> 唐氏综合症筛查都查些什么

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏综合症筛查主要是为了检测胎儿是否患有唐氏综合症,这是一种由21号染色体三体导致的遗传性疾病。

唐氏综合症筛查的重要性在于,它可以帮助父母及早了解胎儿的健康状况,从而为可能的医疗干预提供时间窗口,确保母婴健康。

唐氏综合症筛查通常包括血液检查和超声波检查。血液检查通过分析母体血液中的特定物质水平,如PAPP-A(妊娠相关血浆蛋白A)和HCG(人绒毛膜),来评估胎儿患病的风险。超声波检查则通过测量胎儿颈部的透明层厚度(NT值)和其他器官结构,进一步确认筛查结果。

检查结果通常以风险比的形式呈现,如1:300意味着胎儿患有唐氏综合症的概率为1/300。需要注意的是,筛查结果并非确诊,而是提示,需要进一步的确诊测试如羊水穿刺或无创产前基因检测。同时,筛查结果也可能受到多种因素的影响,如孕妇年龄、体重等,因此需要客观看待筛查结果,并在医生指导下做出进一步决定。

【实用小贴士:】

1. 筛查结果仅提示风险,需进一步确诊测试。

2. 了解筛查的时间窗口,确保在最佳时期进行检查。

3. 与医生充分沟通,了解筛查结果的意义及后续步骤。

4. 保持积极心态,合理应对筛查结果,必要时寻求专业心理咨询。

2026-01-29 16:16

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

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沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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