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多指症是什么遗传病的一种
补充说明：多指症是什么遗传病的一种
a******W 2026-01-26 21:10
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医生回答(2)
多指症是一种常见的常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起，通常表现为手指或脚趾数量多于正常。若父母一方携带致病基因，子女有约一半概率患病，但部分病例也可能源于新发突变。
该病可单独出现，也可能作为某些综合征的表现之一。多余的手指多位于小指或拇指旁，大小和功能各异。多数情况下，多指症不影响整体健康，但可能影响手部外观或功能。
需注意，并非所有多指症患儿都必须手术切除。是否需要干预视对手部功能、外观的影响而定，且手术效果存在个体差异。建议在专科医生评估后制定方案，不必过度焦虑。
2026-01-27 17:22
举报多指症是一种常见的常染色体显性遗传病，主要由基因突变引起，通常表现为手指或脚趾数量多于正常。若父母一方携带致病基因，子女有约一半概率患病，但部分病例也可能源于新发突变。
该病可单独出现，也可能作为某些综合征的表现之一。多余的手指多位于小指或拇指旁，大小和功能各异。多数情况下，多指症不影响整体健康，但可能影响手部外观或功能。
需注意，并非所有多指症患儿都必须手术切除。是否需要干预视对手部功能、外观的影响而定，且手术效果存在个体差异。建议在专科医生评估后制定方案，不必过度焦虑。
2026-01-27 04:27
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
