发病时间：不清楚
羊水穿刺可以检查哪些疾病？
补充说明：羊水穿刺可以检查哪些疾病？
2021-11-30 17:16
我要咨询
精选回答(1)
羊水穿刺可以检查胎儿是否患有唐氏综合征、先天性肾上腺皮质增生症、神经管缺陷等疾病。
1、唐氏综合征
羊水穿刺是一种产前诊断方法，主要是用于检查胎儿是否存在染色体异常的情况，通常是在孕16周到18周进行检查。如果检查结果显示有高风险，说明胎儿存在唐氏综合征的可能性比较大，此时可以通过无创DNA检查来进一步确诊。
2、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传的疾病，如果父母双方或一方患有该疾病，会导致基因出现突变的情况，从而引起疾病的发生。该疾病会导致胎儿出现生长发育迟缓、骨骼畸形、性发育延迟等情况，可以通过羊水穿刺检查来确诊。
3、神经管缺陷
神经管缺陷是一种严重的畸形，主要是由于胚胎发育异常所导致，通常在孕早期就会出现明显的症状，如唐氏综合征、脊柱裂等，可以通过羊水穿刺检查来确诊。
除此之外，羊水穿刺还可以检查胎儿是否患有先天性心脏病、宫内感染等疾病。建议在检查前要保持愉快的心情，避免焦虑和紧张，以免影响检查结果。
2021-11-30 17:16
举报相关问题
向医生提问
先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
奥美拉唑镁肠溶片
适用于胃溃疡、十二指肠溃疡、应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
