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羊水穿刺主要检查胎儿哪些方面疾病

发病时间:不清楚

羊水穿刺主要检查胎儿哪些方面疾病

补充说明:羊水穿刺主要检查胎儿哪些方面疾病

a******W 2022-09-08 10:37

羊水穿刺 胎儿 染色体异常 性疾病 胎儿水肿 肺发育不全 孕妇 腹部 羊水 病毒感染 胎儿畸形 水肿 头部 发育

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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羊水穿刺主要用于检查胎儿的染色体异常、遗传代谢性疾病、先天性感染、胎儿水肿、胎儿肺发育不全等疾病。由于羊水穿刺是一种较为复杂的侵入性检查,建议在专业医生的指导下进行。
1.染色体异常
通过分析胎儿细胞中的染色体数目和结构来评估是否存在染色体异常。使用一根细针从孕妇腹部抽取羊水样本,然后分离并培养其中的胎儿细胞以进行染色体分析。
2.遗传代谢性疾病
针对可能由基因突变引起的遗传代谢性疾病进行深入筛查。通常在实验室中对采集到的羊水样本进行酶活性或氨基酸、有机酸等浓度测定。
3.先天性感染
检测特定病毒是否存在,以确定是否因病毒感染导致胎儿畸形或其他并发症。利用PCR技术扩增样品中的目标序列,并对其进行鉴定。
4.胎儿水肿
评估胎儿是否存在水肿及水肿原因。通过超声波测量胎儿头部至臀部的距离以及腹围大小,并计算出相应的指标值。
5.胎儿肺发育不全
评估胎儿肺部发育情况,早期诊断有助于干预治疗。借助超声波成像技术观察胎儿胸部结构,并计算相关参数。
以上各项检查前,应避免进食高脂肪食物至少8小时,以免影响血脂水平。同时告知医生自身及家族是否有过敏史,以便评估风险。

2024-03-11 04:37

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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