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半乳糖血症是什么病？
补充说明：半乳糖血症是什么病？
2021-11-30 17:39
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
半乳糖血症是一种由于血半乳糖水平升高引起的疾病，属于一种遗传代谢疾病。
半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的疾病，多见于儿童，常在牛奶、奶酪中诱发。半乳糖血症的主要症状是血液中半乳糖水平升高，可出现白细胞、血小板、血糖水平轻度升高，部分患者还可能出现肝脾肿大。该病的主要治疗方法是饮食治疗、药物治疗和手术治疗，饮食治疗是最主要的治疗方式，患者不能吃含有半乳糖的食物，如乳制品、豆制品、蛋制品等。药物治疗是指在医生的指导下使用葡萄糖注射液、半乳糖苷酶抑制剂等药物，可以改善症状。如果患者出现了肝脾肿大的情况，可以进行手术治疗，如脾切除术等。
患者在日常生活中应注意饮食，避免食用含有半乳糖的食物，还要注意营养均衡，注意休息，避免劳累。
2021-11-30 17:39
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
